Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1, Enfermedad De Von Recklinghausen)

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Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1, Enfermedad De Von Recklinghausen)
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Vídeo: What is Neurofibromatosis Type 1 (NF1)? 2024, Marzo
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Neurofibromatosis tipo 1

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1, enfermedad de Von Recklinghausen) es una enfermedad genética rara que se caracteriza principalmente por la aparición de tumores benignos y malignos, especialmente de la piel y del sistema nervioso, pero también, por ejemplo, de la mama. Recibe su nombre de los denominados neurofibromas, que son tumores benignos, a menudo visibles como ganglios cutáneos, que se originan en las vainas de los nervios periféricos y son particularmente característicos de este grupo de enfermedades.

Además de la aparición de tumores, son típicos otros cambios en la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y los ojos. Además, pueden surgir déficits neuropsicológicos como trastorno de atención, dificultades de aprendizaje y trastornos parciales del rendimiento.

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  • ¿Cuales son los sintomas?
  • ¿Cómo se hizo el diagnóstico?
  • ¿Cómo se desarrolla la neurofibromatosis tipo 1?
  • ¿Cómo se trata la neurofibromatosis tipo 1?
  • ¿A quién puedo preguntar?
  • ¿Cómo se cubrirán los costos?

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) se encuentra entre las enfermedades raras de los cuadros clínicos comparativamente comunes. La neurofibromatosis tipo 1 afecta aproximadamente a 1 de cada 3000 recién nacidos. En aproximadamente la mitad de los niños, la enfermedad se hereda de uno de los padres, pero en la otra mitad los propios padres no se ven afectados. La enfermedad puede transmitirse a la descendencia por alguien con un riesgo del 50 por ciento.

La neurofibromatosis de tipo 2, mucho más rara, difiere significativamente de la neurofibromatosis de tipo 1, es decir, en lo que respecta al desarrollo o al defecto genético causal, así como a la gravedad y el curso de la enfermedad. En este texto, solo se describe la neurofibromatosis tipo 1.

¿Cuales son los sintomas?

Con la neurofibromatosis tipo 1, los primeros síntomas aparecen en la infancia. Afecta a niños y niñas por igual. Los parches planos de piel de color marrón claro, los llamados "café con leche" (manchas de "café con leche"), generalmente aparecen durante las primeras semanas de vida y se vuelven más numerosos con el tiempo. Estas manchas son completamente inofensivas en sí mismas y pueden ocurrir en pequeñas cantidades en personas por lo demás sanas. Sin embargo, si hay seis o más de estos puntos en un niño, esto indica neurofibromatosis tipo 1. Los otros síntomas varían mucho de una persona a otra y solo aparecen con el tiempo. Por lo tanto, a menudo es difícil hacer un diagnóstico temprano.

¿Cómo se hizo el diagnóstico?

Las características clínicas típicas para diagnosticar la neurofibromatosis tipo 1 son:

  • Seis o más manchas café con leche de más de 5 mm de diámetro antes de la pubertad o 15 mm después de la pubertad;
  • dos o más neurofibromas o al menos uno de los llamados neurofibromas plexiformes;
  • pigmentación de la piel similar a una peca en la axila o la ingle;
  • Tumor del nervio óptico (llamado glioma óptico);
  • dos o más nódulos de Lisch en el iris del ojo (hamartoma del iris);
  • cambios característicos del hueso (curvatura de la espinilla o cambios en el hueso del cráneo, escoliosis)
  • un familiar de primer grado (es decir, padre, hermano o hermana, hijo) padece neurofibromatosis tipo 1.

Un requisito previo para el diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1 es que estén presentes al menos dos de estos indicadores. Además, también se puede realizar un análisis genético que detecta el defecto en el gen NF1 en el cromosoma 17 para confirmar el diagnóstico. Si ya se conocen en una familia la presencia de neurofibromatosis tipo 1 y el defecto genético causal, también se puede realizar un análisis genético prenatalmente. Sin embargo, se debe tener en cuenta que de esto no se puede sacar ninguna conclusión sobre la gravedad posterior de la enfermedad. La gravedad de los síntomas también puede variar considerablemente dentro de una familia.

¿Cómo se desarrolla la neurofibromatosis tipo 1?

La gravedad de los síntomas y la gravedad del curso varían mucho de una persona a otra y no se pueden predecir. Por ejemplo, algunos pacientes con una forma leve solo tienen manchas "café con leche" y neurofibromas individuales. Es posible que ni siquiera note la enfermedad.

En la mayoría de los casos, el pronóstico es bueno y la esperanza de vida no está significativamente limitada. Sin embargo, con regularidad ocurren complicaciones más o menos graves. Estos incluyen malformaciones óseas, baja estatura, retraso del desarrollo en los niños, complicaciones de varios tumores, enfermedades vasculares e hipertensión arterial.

Los tumores malignos y los cambios en los vasos sanguíneos son los síntomas potencialmente mortales más comunes. Los bultos dolorosos o de crecimiento rápido o los nuevos síntomas neurológicos pueden indicar un tumor maligno y deben aclararse rápidamente. El riesgo de cáncer de mama aumenta en mujeres con neurofibromatosis tipo 1 a partir de los 35 años. Por lo tanto, se recomiendan exámenes tempranos para la detección temprana del cáncer de mama.

¿Cómo se trata la neurofibromatosis tipo 1?

Actualmente no es posible una cura para la enfermedad. Los exámenes médicos regulares son importantes para identificar complicaciones y tratarlas temprano. Los diversos síntomas deben ser tratados por especialistas en los respectivos campos médicos. La atención fisioterapéutica, el apoyo adecuado a los trastornos del aprendizaje, etc., contribuyen significativamente a mejorar los síntomas y la calidad de vida.

¿A quién puedo preguntar?

Si sospecha neurofibromatosis tipo 1, puede comunicarse con las siguientes oficinas:

  • Especialista en pediatría y medicina del adolescente (pediatra)
  • Médico general
  • Especialista en neurología
  • Especialista en enfermedades de la piel
  • Hospital con departamento de pediatría o departamento ambulatorio especial de neuropediatría o neurooncología pediátrica

Nota En la Clínica Universitaria de Pediatría y Medicina del Adolescente de la Universidad Médica de Viena (en el Hospital General de Viena) hay un centro de expertos o un departamento ambulatorio especializado en neurofibromatosis.

La organización de pacientes NF Kinder proporciona más información, consejos y ayuda, por ejemplo, cuando se buscan contactos médicos, para personas de todas las edades y sus familiares.

También puede encontrar información sobre neurofibromatosis en Orphanet.

¿Cómo se cubrirán los costos?

La tarjeta electrónica es su clave personal para acceder a los beneficios del seguro médico obligatorio. Todas las medidas diagnósticas y terapéuticas necesarias y apropiadas son asumidas por su agencia de seguro social responsable. Es posible que se aplique un deducible o una contribución a los costos para ciertos servicios. Puede obtener información detallada de su agencia de seguridad social. También se puede encontrar más información en:

  • Derecho al tratamiento
  • Visita al médico: costos y deducibles
  • ¿Cuánto cuesta la estadía en el hospital?
  • Tarifa de medicamentos recetados: así se cubren los costos de los medicamentos
  • Rehabilitación y cura
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  • Profesiones de la salud AZ

ya través de la guía en línea para el reembolso de los costos del seguro social.

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