Neurofibromatosis Tipo 2 Y Schwannomatosis

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Neurofibromatosis Tipo 2 Y Schwannomatosis
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Neurofibromatosis tipo 2 y schwannomatosis

La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) y la schwannomatosis son enfermedades genéticas raras en las que se forman tumores benignos en las células del sistema nervioso. Son típicos los tumores nerviosos en el cerebro, los ojos, los órganos auditivos y en el área de la columna o la médula espinal. También pueden aparecer en los nervios periféricos de la piel. Los tumores pueden provocar problemas de visión y equilibrio, dolor en los nervios u otras molestias.

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  • ¿Cómo se hizo el diagnóstico?
  • ¿Cómo van las enfermedades?
  • ¿Cómo se tratan la NF2 y la Schwannomatosis?
  • ¿A quién puedo preguntar?
  • ¿Cómo se cubrirán los costos?
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La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) afecta aproximadamente a 1 de cada 30.000 recién nacidos. Se estima que la schwannomatosis tiene uno de cada 60.000 recién nacidos.

En alrededor del 50 por ciento de los niños con NF2 o schwannomatosis, la enfermedad se hereda de uno de los padres, pero en alrededor del 50 por ciento los padres del niño no se ven afectados. Una persona afectada tiene un 50 por ciento de riesgo de transmitir la enfermedad a todos los niños.

Las enfermedades raras NF2 y schwannomatosis, así como la neurofibromatosis tipo 1, algo más común, se diferencian entre sí en términos del defecto genético causal, así como en la forma y gravedad de los tumores nerviosos y el curso de la enfermedad.

  • Como se denominan los tumores nerviosos schwannomas, que se desarrollan a partir de las llamadas células de Schwann y pueden localizarse en cada nervio del cuerpo, generalmente en el rango de los nervios craneales, especialmente el nervio auditivo, pero también en el área de los nervios del canal espinal o la piel o los músculos.
  • El grupo de meningiomas generalmente incluye tumores de crecimiento lento en el área del cerebro o la piel de la médula espinal.

¿Cuales son los sintomas?

Los síntomas son provocados por el desarrollo y diseminación de tumores nerviosos o meningiomas. Dependiendo de la ubicación y la forma del tumor, pueden surgir diferentes síntomas.

Síntomas de neurofibromatosis tipo 2 (NF2)

La característica principal son los schwannomas en el área de los nervios de equilibrio. Los síntomas incluyen pérdida de audición repentina, tinnitus (zumbido en los oídos), deterioro de la audición lentamente progresivo o deterioro del equilibrio. Los primeros signos de la enfermedad suelen aparecer en adultos jóvenes de entre 18 y 24 años. Pero también pueden mostrarse a una edad posterior. También pueden presentarse molestias neurológicas como dolor, parálisis o trastornos sensoriales.

Sin embargo, los schwannomas también pueden desarrollarse en otros nervios. Además, los tumores benignos de las meninges (meningiomas) ocurren con frecuencia, lo que puede conducir a déficits neurológicos debido a la presión sobre el cerebro o la médula espinal. En el canal espinal, los tumores de bajo grado, los llamados ependimomas, pueden dañar la médula espinal.

Otros síntomas son cambios patológicos en los ojos (p. Ej., Opacidad del cristalino) y tumores benignos de la piel. La mayoría de las veces, estos síntomas aparecen por primera vez en la edad adulta.

Los síntomas de la schwannomatosis

La enfermedad generalmente se caracteriza por una gran cantidad de tumores benignos del sistema nervioso periférico, es decir, los nervios fuera del cerebro y la médula espinal. El síntoma principal suele ser un dolor difícil de tratar. Estos pueden ser provocados por la presión del tumor sobre una raíz nerviosa (compresión).

¿Cómo se hizo el diagnóstico?

Los cuadros clínicos NF2 y Schwannomatosis son difíciles de diferenciar, incluso para los expertos médicos. El diagnóstico se basa en la detección de determinados tumores nerviosos y en determinados criterios clínicos, como la forma, el tipo, la ubicación y el número de tumores.

Durante un examen neurológico, el especialista puede determinar los signos de un tumor. Una prueba genética y varios exámenes y pruebas por imágenes son necesarios para un diagnóstico preciso, por ejemplo, pruebas de audición (audiometría), verificación de los tractos nerviosos, etc.

Las enfermedades pueden detectarse mediante la prueba genética. A veces, sin embargo, existen los llamados mosaicos, lo que significa que no todas las células del cuerpo muestran el cambio, lo que puede dificultar considerablemente las pruebas. No se conocen todavía todos los genes implicados en la schwannomatosis.

Los criterios clínicos para el diagnóstico de neurofibromatosis tipo 2 son:

  • O bien: tumores bilaterales (schwannomas) de los nervios en equilibrio o un familiar de primer grado con NF2 y un tumor unilateral (schwannoma) de un nervio en equilibrio o dos de los siguientes síntomas: meningiomas (tumores benignos de las meninges), schwannomas (fuera de los nervios auditivos), neurofibromas (raramente con NF2!) u opacidad del cristalino posterior (catarata especial).
  • O bien: un tumor unilateral (schwannoma) de un nervio en equilibrio y dos de los siguientes: meningiomas (tumores benignos de las meninges), schwannomas (fuera de los nervios auditivos), neurofibromas (poco frecuentes en NF2), opacidad del cristalino posterior (catarata especial).
  • O: Múltiples meningiomas y un tumor unilateral (schwannoma) de un nervio de equilibrio o schwannoma (fuera de los nervios auditivos) o neurofibroma (¡raramente con NF2!) U opacidad del cristalino posterior (catarata especial).

¿Cómo van las enfermedades?

La gravedad de los síntomas y la gravedad del curso varían mucho de persona a persona y dependen del tipo de cambio genético patológico presente y la edad de los primeros síntomas.

En la gran mayoría de los casos, las personas con NF2 no desarrollan síntomas hasta la edad adulta. En casos graves, los síntomas aparecen en la infancia. Aunque los tumores en NF2 no degeneran en principio, las complicaciones asociadas (parálisis, impronta de áreas vitales del cerebro o médula espinal) pueden llevar a una cierta reducción de la esperanza de vida.

El curso de la schwannomatosis puede caracterizarse por dolor crónico o alteraciones sensoriales. Actualmente, no es posible curar la enfermedad ni con NF2 ni con schwannomatosis.

¿Cómo se tratan la NF2 y la Schwannomatosis?

Una vez diagnosticada la enfermedad, los diversos síntomas deben ser tratados por especialistas en los respectivos campos médicos, por ejemplo, un especialista en ORL, neurología, neurocirugía, etc.

La fisioterapia y la logopedia pueden contribuir de manera significativa a aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Para algunos pacientes, el enfoque puede ser una buena atención médica para el dolor. Son necesarios exámenes regulares para controlar el curso de la enfermedad.

Tratamiento para NF2

Los tumores en el área de los nervios de equilibrio son un desafío particular para el tratamiento. A menudo pueden ocurrir en ambos lados y provocar pérdida de audición o incluso sordera.

Se decide de forma individual si los tumores deben observarse o tratarse con esperar y ver mediante resonancia magnética (y exámenes auditivos para tumores de los nervios auditivos). Las opciones de tratamiento son la extirpación quirúrgica, la radioterapia local o posiblemente la farmacoterapia para el tumor (especialmente para los tumores de los nervios auditivos). La decisión sobre cómo proceder la toman los especialistas tratantes junto con el paciente después de sopesar los posibles riesgos. El objetivo del tratamiento es la mayor conservación posible de los nervios auditivo y facial. También es importante el cuidado funcional de los pacientes que pueden necesitar audífonos o incluso un implante coclear / de tronco encefálico para restaurar su audición.

Tratamiento de la schwannomatosis

Los schwannomas se pueden extirpar quirúrgicamente según la ubicación. Algunos pacientes requieren cuidados médicos intensivos para el dolor.

¿A quién puedo preguntar?

Si sospecha neurofibromatosis tipo 2 o schwannomatosis, puede comunicarse con las siguientes oficinas:

  • Especialista en pediatría y medicina del adolescente (pediatra)
  • Especialista en medicina de oído, nariz y garganta (ENT)
  • Especialista en neurología
  • Especialista en neurocirugía (para tumores conocidos)
  • Especialista en oncología
  • Médico general
  • Hospital con servicio de ORL
  • Hospital con departamento de neurología y neurocirugía
  • Hospital con departamento de oncología
  • Hospital con servicio de pediatría

Nota En la Clínica Universitaria de Pediatría y Medicina del Adolescente de la Univ. De Medicina Viena (en el Hospital General de Viena) tiene un centro especializado y una clínica ambulatoria especializada para niños con neurofibromatosis tipo 2 y schwannomatosis.

La organización de pacientes NF Kinder proporciona más información, consejos y ayuda, por ejemplo, cuando se buscan contactos médicos, para personas de todas las edades y sus familiares.

¿Cómo se cubrirán los costos?

La tarjeta electrónica es su clave personal para acceder a los beneficios del seguro médico obligatorio. Todas las medidas diagnósticas y terapéuticas necesarias y apropiadas son asumidas por su agencia de seguro social responsable. Es posible que se aplique un deducible o una contribución a los costos para ciertos servicios. Puede obtener información detallada de su agencia de seguridad social. También se puede encontrar más información en:

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  • ¿Cuánto cuesta la estadía en el hospital?
  • Tarifa de medicamentos recetados: así se cubren los costos de los medicamentos
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  • Profesiones de la salud AZ

ya través de la guía en línea para el reembolso de los costos del seguro social.

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